崇左CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在崇左，孩子有癫痫，做这个检测能查出原因吗？

约10-15%的癫痫儿童可检出CNV异常，如15q13.3缺失等。CNV-seq检测全基因组100kb以上缺失/重复，适用于不明原因癫痫的遗传学评估。但需注意，它不检测点突变、单基因病及嵌合体，阴性结果不能完全排除遗传病因，可进一步考虑全外显子测序。

我只有过一次生化妊娠，医生建议做流产物CNV-seq，有必要吗？

有必要。生化妊娠的流产组织中约30-50%存在染色体异常，CNV-seq可检测非整倍体及100kb以上的微缺失/微重复。明确病因后，约60%的复发性流产可找到遗传学解释，有助于制定后续备孕方案。

我在崇左，CNV-seq为什么不能检测多倍体（比如三倍体）？

多倍体（如三倍体有69条染色体）是由于所有染色体数目加倍，CNV-seq通过计算染色体相对拷贝数来检测非整倍体，但多倍体时每条染色体比例都同步增加，算法无法区分是整倍体还是多倍体。原报告明确将‘多倍体变异’列为检测局限性，因此三倍体无法被检出。

报告显示15号染色体三体，我下次怀孕还会发生吗？

15号染色体三体通常是偶然发生的（占早期流产的1.68%），在下次妊娠中随机重复概率很低（<1%）。但建议您和配偶做外周血核型分析，排除父母存在平衡易位或罗氏易位（本检测无法检出这些结构异常）。如果父母核型正常，下次怀孕可正常备孕，早孕期做超声和NIPT筛查。

我在崇左，想加做父母验证样本，流程怎么走？

若报告检出致病性CNV或临床意义未明CNV，常需父母样本验证以判断变异来源。您可联系送检医生申请加做父母验证，需提供父母外周血各2mL（EDTA抗凝管）。我方收到样本后，验证周期约为5个工作日，费用另计，具体请咨询送检机构。

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